В Югре неонатальный скрининг выявляет врожденные заболевания у младенцев

Врачи Югры предлагают родителям проверить младенцев на  наличие врожденных заболеваний всего по  8  каплям крови. В  2023  году в  медучреждениях округа появилась новая услуга  — расширенный неонатальный скрининг для новорожденных. Его прошли уже около 3  тысяч малышей, 109  из  них попали в  группу риска наследственных заболеваний, еще у  одного нашли спинальную мышечную атрофию.

Молекулярная диагностика позволяет обнаружить 36  врожденных заболеваний. По  словам врача анестезиолога-реаниматолога ОКБ Ханты-Мансийска Евгения Шинкаренко, исследование проводятся на  такие заболевания, как галактоземия, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз и  др.

Оценить здоровье малыша можно уже на вторые сутки после его рождения, если идет речь о недоношенном ребенке, то на 7-й день. Для проведения диагностики, которая является бесплатной, необходимо лишь согласие матери малыша. Специалисты берут у ребенка кровь — 8 капель, которые наносят на тес-бланк. Данные бланки отправляют на исследования специалистам в Сургуте, а затем в медико-генетический научный центр Екатеринбурга.

По  словам врачей, после первых результатов ребенка отправляют на  более расширенное исследование. Только после этого врачи назначают терапию. Власти отмечают, что обеспечить детей с  тяжелыми хроническими заболеваниями лекарствами помогает фонд «Круг добра».