Югорским малышам делают расширенный скрининг на врождённые заболевания

Обследование показано абсолютно всем новорождённым и проводится бесплатно при наличии письменного согласия мамы.

В 2023 году в Окружной клинической больнице Ханты-Мансийска обследовали 2 тыс. 215 младенцев, сообщает пресс-центр медицинского учреждения.

Отмечается, что югорским малышам проводят расширенный неонатальный скрининг на врождённые заболевания. Для выявления 36 таких недугов требуется всего восемь капель крови из пяточки ребёнка.

С начала прошлого года программа была расширена. «Появилась молекулярная диагностика, то есть наука движется вперёд, и мы можем рассматривать уже изменения на уровне ДНК. К известным нашим пяти заболеваниям, которые достаточно давно в России и во всём мире обследовались – это фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, добавилось ещё 31: нарушения обмена веществ, две болезни наследственных, которые передаются генетически, кроме того – спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД)», - отметил врач анестезиолог-реаниматолог ОКБ Евгений Шинкаренко .

Скрининг показан абсолютно всем новорождённым и проводится бесплатно при наличии письменного согласия мамы. Специальные тест-бланки с кровью сначала доставляют на исследование в Сургут, а затем в медико-генетический научный центр Екатеринбурга.

«Неонатальный скрининг позволяет выявить врождённые заболевания до проявления  первых симптомов. Это важно для успешного лечения», - рассказал заведующий отделением реанимации для новорождённых недоношенных детей Игорь Колмаков .

Фото ОКБ